Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выки-
дыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.
Беременная женщина в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше
44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждений
хромосом.
Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты
случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея-
Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.
Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенную
Дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воз-
^^твию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления
У их ребенка врожденных дефектов.
Источник: Лоерсен (Lauersen. 1983).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагности-
ческих методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефек-
ты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагнос-
тических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хо-
риона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую
диагностику.
Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородо-
вой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье
плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его-
схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выя-i
вить структурные дефекты, например определить, что у плода слишком маленькая
головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно прово-
дится на 15-й неделе беременности. В Соединенных Штатах его предлагают пройт
примерно половине всех беременных женщин. В случаях, когда высока степень риси
возникновения каких-либо осложнений во время беременности, ультразвуковое ис
следование часто проводится на более раннем этапе. К примеру, при первых симпто
мах внематочной беременности, которая крайне опасна для матери, врачи могу
прибегнуть к помощи ультразвука спустя всего 3-4 недели после прекращения ]
женщины менструаций с тем, чтобы обследовать зародышевый мешок. Считается
что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша. ).
Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, чт;
с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и забирают из матк
пол-унции амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анаяц
которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедэ
ра также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработ^
результатов этого исследования требуется по крайней мере 1- 2 недели. НесмотД
на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно сове-
ют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в эт
возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женит
перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или инь
врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.
Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в бо
поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем i
ниоцентез, - примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключаете:
том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сход)
му с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае иссле^
ется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течек
нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как являе1
причиной небольшого процента самопроизвольных абортов (Wyatt, 1985). Нед
ние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода мог*
быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й неделя
момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что пр
мерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с ослояя
ниями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диа^
ностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием (Reid, 1990^
Глава 3. Наследственность и среда
набор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обуслов-
ден высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефек-
тмм- В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на
ig-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и
переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клини-
да^ регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться за-
метных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.
фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода ли-
цевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла,
превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы
вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель
этой процедуры - взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой
диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и
гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после
зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем
при амниоцентезе.
Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные
клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови
матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зача-
тия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней
альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, не-
нормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной не-
рвной системы.
Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, раз-
работанный в последние годы, - предимплантационная генетическая диагнос-
тика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором
сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем импланти-
руют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет
имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию-с целью выяв-
ления возможных дефектов. Например, не так давно благодаря учету результатов
такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро-
^^сь совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог-
ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь
в Дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена,
серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.
Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре-
^^^^^и^ь будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети-
^^ нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре-
^^ До или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит
того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например,
^ мистический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон-
^-^^ Должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен-
^ ^й болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае
Часть 2. Начало человеческой жизни
согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже
предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследован>
подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать береме:
ность, если нет, - известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущ>
родителей и придать им уверенности.
Советы консультанта носителям серповидноклеточной анемии, как правило, i
столь однозначны. В своей тяжелейшей форме эта болезнь приводит к общему о
лаблению организма, увеличивает восприимчивость больного к инфекциям, вызг
вает острые боли в животе и суставах, ухудшает работу сердца и почек, поражав
кости и в конце концов завершается летальным исходом. Однако многие страдаюи
этим недугом ведут относительно нормальный образ жизни, и, следовательно, нов
можно в точности предсказать пути развития серповидноклеточной анемии, исполь
средства дородовой диагностики,
Успехи генетических исследований
Методы генетических исследований, как и наше понимание генетических (
торов, развиваются. К настоящему времени выявлено и систематизировано
порядка 5000 видов генетических дефектов (Мс
ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ sick, 1986). Уже определено местоположение в хро<
Манипулирование отдельными ге- сомах нескольких десятков тысяч генов, отвечают
нами с целью исправления опре- за специфические признаки. Однако генная т^
деленных дефектов, рапия- восстановление функции или замена ц
дельных генов с целью устранения определенных )
фектов - пока делает лишь первые осторожные шаги.
Генетики добились поразительных результатов в генной инженерии приме
тельно к растениям, бактериям и даже представителям животного мира. Учез
могут пересаживать генетический материал от особи одного вида в клетки ое.
другого вида. В результате на свет появляется гибрид, несущий в себе призН
обоих доноров. Этот метод расщепления генов был использован для выведи
новых видов растений и культуры бактерий, которые способны вырабатывать)
мон роста человека (Garber & Marchese, 1986). Благодаря процессу, называет
клонированием, ученые сумели произвести на свет копии ряда лабораторных Я
вотных всего лишь из одной соматической клетки. Так как перенесение этих нщ
гих методов генной инженерии на человека таит в себе ряд опасностей физиче^
го, психологического, социального и этического характера, ученые, по-видимо!
поступают разумно, продвигаясь в этой области с величайшей осторожностью.^
Тем не менее в нескольких случаях генная терапия уже была опробована и
людях. В 70-е годы мальчик по имени Дэвид был вынужден жить внутри спецВД
ной стерильной камеры, поскольку из-за тяжелого врожденного заболевания!
мунной системы он мог умереть от малейшей инфекции. Эта редкая болезнь, из1
тная как острая общая иммунная недостаточность, в конце концов ун^
жизнь Дэвида. Эта болезнь стала в настоящий момент объектом первой клиник
кой проверки воздействия генной терапии на человека, получившей поддержку
федеральном уровне. В сентябре 1990 года четырехлетней девочке, страдави
Глава 3. Наследственность и среда
"алогичным заболеванием, были прописаны внутривенные инъекции физиологи-
чного раствора, содержащего примерно миллиард клеток иммунной системы с
^доизмененными генами. Результаты, полученные на данный момент, весьма и
весьма обнадеживают. К 1993 году организм девочки уже вырабатывал собствен-
ные иммунные тела: она превратилась в здорового, подвижного 7-летнего ребенка.
Ученые рассматривают возможность применения эффективных методов ген-
цой терапии при лечении ряда других заболеваний, в первую очередь болезней,
вызванных дефектом какого-то одиночного гена, который можно изолировать, а за-
тем заменить, лишить активности или исправить. В случае кистозного фиброза ген-
ная терапия может осуществляться путем непосредственного введения в легкие
больного специального аэрозоля. При серповидноклеточной анемии лечение будет
более сложным, поскольку здоровые гены нужно доставить к клеткам крови вместе
с другим геном, способным обезвредить поврежденный ген. Оптимальный способ
лечения видится в удалении поврежденных клеток, их обновлении и возвращении
в организм больного. В каждом конкретном случае гены должны попасть в строго
определенное место - например в костный мозг, печень или клетки кожи. Проде-
лать такую операцию чрезвычайно сложно (Verma, 1990).
Некоторых успехов ученые достигли в двух областях. В одном случае речь идет
о синтезе искусственных цепей ДНК, которые выполняют функцию лекарств, спо-
собных уничтожать вирусы и раковые клетки, не причиняя при этом вреда здоро-
вой ткани. Можно заставить эти цепи находить нужный ген и лишать его способно-
сти вырабатывать болезнетворные белки (Cohen, & Hogan, 1994). Другой перспек-
тивный метод представляет собой синтез белков, которые управляют деятельностью
генов, в результате чего последние начинают вырабатывать биохимические веще-
ства в положенном количестве (Tjian, 1995).
Несмотря на стремительные темпы развития генетики, многие давние этичес-
кие проблемы ждут своего решения в связи с новыми исследованиями в области
генной инженерии человека. Результатом осуществления программы под названи-
ем <Геном человека>, рассчитанной на 15 лет и требующей для своего проведения
" миллиарда долларов, должно стать составление генетической карты человека, а
также выявление генов и их комбинаций, вызывающих те или иные заболевания.
Какое социальное применение предполагается найти этим знаниям, когда они бу-
дут получены? Бесспорно, будут предприняты попытки предотвратить серьезные
^оЇ^вания, но кто же будет принимать решение в ситуации выбора между вы-
нужденным прерыванием беременности и рождением ребенка с врожденной пато-
^ЇT^ И как быть с применением амниоцентеза и аборта в целях выбора пола ре-
^^' - практика, имеющая место в Индии, Китае и других азиатских странах, где
ЇЇ приветствуется рождение мальчиков? Вполне возможно, что, проводя экспе-
- "^ты в области генетики человека - эксперименты, которые могут иметь дале-
идущие последствия, - мы будем вынуждены пересмотреть свое отношение к
возможностям выбора.
Дно дело оценивать влияние наследственности на форму носа или цвет глаз и
сем иное - пытаться понять, насколько обусловлены генами такие индивиду-
ые особенности, как раздражительность или застенчивость.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96