сантехника астра форм со скидкой
толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и уко-
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некото-
рую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.
Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей,
среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли
речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто
^лм№1, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспо-
собными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все
Дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или
что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным уп-
рямством.
Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни
Ї^^ых с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены. j
Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почтии
исключительно страдают представители какой-то определенной национальности,^
расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно неболь-'
шой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носи^
телями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образо*
среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всеп
среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном,}
афро-американцев.
Мы также рассмотрим еще одну аномалию, передаваемую не спаренными ре
цессивными аллелями, а доминантными генами. Это заболевание называется хоре
ей Гентингтона.
Серповидноклеточная анемия (СКА). Серповидноклеточная анемия - нару
шение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитоя
вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли}
повреждение клеточной структуры ткани. В Соединенных Штатах она поражав
преимущественно чернокожее население, хотя страдает этой болезнью всего лив
0,2 % американских негров. У больных СКА неизменно отмечаются такие симпт
мы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевр
менное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраст
В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заме
ный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летал
ному исходу. Однако, поскольку 10 % афроамериканцев гетерозиготны (то ее'
являются носителями одного гена серповидноклеточности), в обычных условия
признак СКА у них не обнаруживается: их эритроциты имеют нормальную форму?
становятся серповидными только в условиях недостатка кислорода (например, на бо)
ших высотах). Примерно 1 из 100 беременностей в среде американских негров
результат половых контактов между двумя носителями серповидноклеточной an
мии. Вероятность того, что ребенок, родившийся у такой пары, будет подверж'
данному заболеванию, равна 25 %. Анализ крови позволяет определить, являет
ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетичесю
скрининг-тест), о котором мы поговорим в этой главе чуть позже, в 95 % случае
также дает надежные результаты.
Кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз - это тяжелое детское гене
тическое заболевание, распространенное среди американцев кавказского проис
хождения. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (сей
Глава 3. Наследственность и среда
по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный
".ракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела.
люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.
Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из
твоего тела слизь по несколько раз в день, - утомительная, отнимающая массу
времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало вре-
мени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выжива-
ет, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой бо-
дезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытыва-
ют в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на
здоровье плода.
Болезнь Тея-Сакса (БТС). Болезнь Тея-Сакса - это серьезное генетичес-
кое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией.
У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает
проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10
месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были
жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормаль-
ные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повер-
нуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контроли-
ровать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудша-
ется. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в
18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные
тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них на-
чинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмо-
нии в возрасте от 2 до 4 лет.
По всей видимости, болезнь Тея-Сакса - результат генной мутации, которая
приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходи-
мого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипи-
дов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках ста-
новится смертельной, они гибнут,
БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне
редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного
гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч ново-
рожденных. Однако среди евреев ашкенази каждый тридцатый является носите-
лем гена БТС, а 1 из 5000 появляется на свет пораженным этой болезнью. Болезнь
^'^кса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супру-
гам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.
Фенилкетонурия(ФКУ). Фенилкетону рия - это нарушение метаболизма
^""^ислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающе-
"Ї ^^ фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фер-
^та фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая
^ЇЇД"т к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится
'^""Їй ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная
^Ражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания
^ЩЦ), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который в США берут в
обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа положи-
тельны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую сни-
жению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться ;
наиболее тяжелым симптомам болезни - в первую очередь, задержке умственного ^
развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и мо-!
гут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и 1
рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненор-1
мальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, чтод
в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтов
му к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается^
уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких1
продуктов.
Хорея Гентингтона. Примером аномалии, передаваемой не парой рецессии
ных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, отнс
симые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованньп
от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим ела
боумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинаю
щейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении и)
среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается эт)
заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и чъ
их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что п
болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, такж
вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей да^
ное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других (Sutherland, & Ricj
hards, 1994). ^
Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнар^
живают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителя^
каких дефектных генов они являются. Между тем исследования показывают, что^
всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных г
нов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, которь
может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувств;
тельным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Во
можность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во вним
ние, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей.
Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о насле
ственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетическо)
консультирования, включающего в себя дородовой скрининг. Дородовой скринШ
может выявить хромосомные и генные дефекты, носящие случайный характер. Н
пример, у супругов, каждому из которых немногим более 20 лет и в роду которв
нет больных синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в р
зультате совершенно случайного появления у них лишней хромосомы 21. Данный
полученные благодаря генетическому консультированию, могут помочь в выбо{
niivMunrn и птветственного решения.
Глава 3. Наследственность и среда
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование является широкодоступ-
ным источником информации, который помогает будущим родителям оценить гене-
тические факторы риска, касающиеся их потомства, и
принять разумное решение (Garber, & Marchese, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНОЛЬТИРОВАНИЕ
1986). О необходимости проведения генетического Консультирование, помогающее
консультирования свидетельствует хотя бы то обстоя- буДУ^м родителям оценить, на-
^ сколько велика вероятность того,
тельство, что четвертая часть всех врожденных дефек- ^ у ^ "^ родиться ребенок
тов обусловлена именно генетическими факторами, с генетическими нарушениями.
Предсказать, в какой степени ребенок может быть
подвержен генетическим дефектам, - далеко не простая задача. Для этого меди-
цинские карты будущих родителей тщательно изучаются на предмет выявления за-
болеваний, имеющих наследственное происхождение. Каждый родитель проходит
полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследова-
ния и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью опреде-
лить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным забо-
леваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или
сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная
генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероят-
ность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем
он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что
заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные вари-
анты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью до-
норской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым
следовало бы проконсультироваться у врача-генетика. К счастью, в последнее вре-
мя риск родить ребенка с болезнью, не совместимой с нормальным образом жизни,
значительно уменьшился благодаря дородовой диагностике.
Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей
семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96
роченные пальцы.
У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, зат-
рудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требую-
щая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некото-
рую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.
Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей,
среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли
речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто
^лм№1, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспо-
собными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все
Дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или
что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным уп-
рямством.
Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни
Ї^^ых с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования
^^^илетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безот-
-^^ будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за
^Ї^T"и больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запу-
^^ болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня по-
"^ изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преус-
ь в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусства (Turnbull &
^"nbull, 1990).
Часть 2. Начало человеческой жизни
Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются
одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, '
кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетону-
ПРИЗНАКИ, рия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок дол-
НЕ СЦЕПЛЕННЫЕ С полом ^ц унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то j
Признаки, передаваемые генами есть оба родителя должны быть носителями аутосомно-\
неполовых хромосом (аутосом). го, не сцепленного с полом приз -1
н а к а. У таких родителей приблизительно 25 % де-J
тей унаследуют данную болезнь, 50 % будут ее носителями, а оставшиеся 25 %,
вовсе не унаследуют рецессивные гены. j
Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почтии
исключительно страдают представители какой-то определенной национальности,^
расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно неболь-'
шой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носи^
телями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образо*
среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всеп
среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном,}
афро-американцев.
Мы также рассмотрим еще одну аномалию, передаваемую не спаренными ре
цессивными аллелями, а доминантными генами. Это заболевание называется хоре
ей Гентингтона.
Серповидноклеточная анемия (СКА). Серповидноклеточная анемия - нару
шение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитоя
вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли}
повреждение клеточной структуры ткани. В Соединенных Штатах она поражав
преимущественно чернокожее население, хотя страдает этой болезнью всего лив
0,2 % американских негров. У больных СКА неизменно отмечаются такие симпт
мы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевр
менное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраст
В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заме
ный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летал
ному исходу. Однако, поскольку 10 % афроамериканцев гетерозиготны (то ее'
являются носителями одного гена серповидноклеточности), в обычных условия
признак СКА у них не обнаруживается: их эритроциты имеют нормальную форму?
становятся серповидными только в условиях недостатка кислорода (например, на бо)
ших высотах). Примерно 1 из 100 беременностей в среде американских негров
результат половых контактов между двумя носителями серповидноклеточной an
мии. Вероятность того, что ребенок, родившийся у такой пары, будет подверж'
данному заболеванию, равна 25 %. Анализ крови позволяет определить, являет
ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетичесю
скрининг-тест), о котором мы поговорим в этой главе чуть позже, в 95 % случае
также дает надежные результаты.
Кистозный фиброз (КФ). Кистозный фиброз - это тяжелое детское гене
тическое заболевание, распространенное среди американцев кавказского проис
хождения. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (сей
Глава 3. Наследственность и среда
по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный
".ракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела.
люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.
Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из
твоего тела слизь по несколько раз в день, - утомительная, отнимающая массу
времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало вре-
мени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выжива-
ет, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой бо-
дезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытыва-
ют в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на
здоровье плода.
Болезнь Тея-Сакса (БТС). Болезнь Тея-Сакса - это серьезное генетичес-
кое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией.
У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает
проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10
месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были
жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормаль-
ные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повер-
нуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контроли-
ровать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудша-
ется. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в
18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные
тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них на-
чинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмо-
нии в возрасте от 2 до 4 лет.
По всей видимости, болезнь Тея-Сакса - результат генной мутации, которая
приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходи-
мого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипи-
дов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках ста-
новится смертельной, они гибнут,
БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне
редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного
гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч ново-
рожденных. Однако среди евреев ашкенази каждый тридцатый является носите-
лем гена БТС, а 1 из 5000 появляется на свет пораженным этой болезнью. Болезнь
^'^кса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супру-
гам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.
Фенилкетонурия(ФКУ). Фенилкетону рия - это нарушение метаболизма
^""^ислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающе-
"Ї ^^ фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фер-
^та фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая
^ЇЇД"т к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится
'^""Їй ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная
^Ражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания
^ЩЦ), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который в США берут в
обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа положи-
тельны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую сни-
жению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться ;
наиболее тяжелым симптомам болезни - в первую очередь, задержке умственного ^
развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и мо-!
гут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и 1
рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненор-1
мальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, чтод
в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтов
му к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается^
уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких1
продуктов.
Хорея Гентингтона. Примером аномалии, передаваемой не парой рецессии
ных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, отнс
симые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованньп
от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим ела
боумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинаю
щейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении и)
среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается эт)
заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и чъ
их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что п
болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, такж
вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей да^
ное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других (Sutherland, & Ricj
hards, 1994). ^
Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнар^
живают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителя^
каких дефектных генов они являются. Между тем исследования показывают, что^
всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных г
нов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, которь
может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувств;
тельным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Во
можность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во вним
ние, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей.
Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о насле
ственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетическо)
консультирования, включающего в себя дородовой скрининг. Дородовой скринШ
может выявить хромосомные и генные дефекты, носящие случайный характер. Н
пример, у супругов, каждому из которых немногим более 20 лет и в роду которв
нет больных синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в р
зультате совершенно случайного появления у них лишней хромосомы 21. Данный
полученные благодаря генетическому консультированию, могут помочь в выбо{
niivMunrn и птветственного решения.
Глава 3. Наследственность и среда
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование является широкодоступ-
ным источником информации, который помогает будущим родителям оценить гене-
тические факторы риска, касающиеся их потомства, и
принять разумное решение (Garber, & Marchese, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНОЛЬТИРОВАНИЕ
1986). О необходимости проведения генетического Консультирование, помогающее
консультирования свидетельствует хотя бы то обстоя- буДУ^м родителям оценить, на-
^ сколько велика вероятность того,
тельство, что четвертая часть всех врожденных дефек- ^ у ^ "^ родиться ребенок
тов обусловлена именно генетическими факторами, с генетическими нарушениями.
Предсказать, в какой степени ребенок может быть
подвержен генетическим дефектам, - далеко не простая задача. Для этого меди-
цинские карты будущих родителей тщательно изучаются на предмет выявления за-
болеваний, имеющих наследственное происхождение. Каждый родитель проходит
полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследова-
ния и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью опреде-
лить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным забо-
леваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или
сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная
генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероят-
ность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем
он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что
заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные вари-
анты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью до-
норской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым
следовало бы проконсультироваться у врача-генетика. К счастью, в последнее вре-
мя риск родить ребенка с болезнью, не совместимой с нормальным образом жизни,
значительно уменьшился благодаря дородовой диагностике.
Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей
семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.
Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96